Introduzione - Anomalie Vascolari
1.1 Definizione
Le anomalie vascolari costituiscono un gruppo estremamente eterogeneo di anomalie congenite dell’apparato circolatorio caratterizzate da alterazioni morfo-strutturali e/o funzionali di varia natura, gravità ed estensione che possono interessare ogni tipo di vaso, arterioso, venoso o linfatico, di qualunque calibro o distretto anatomico (1).
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| emangioma | malformazione capillaro/linfatica | malformazione venosa |
1.2 Etiopatogenesi
Le anomalie vascolari sono errori nello sviluppo embriogenetico dei vasi su base genetica multifattoriale. Sono in corso studi sperimentali sul ruolo di anomalie cromosomiche producenti alterazioni di vari fattori angiogenetici che regolano lo sviluppo dei vasi nel corso dell’embriogenesi
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Schema dello sviluppo e rimaneggiamento embrionale del
primitivo sistema circolatorio in un abbozzo di arto. |
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Un difetto nel riassorbimento del primitivo reticolo vascolare indifferenziato, per cause ancora imprecisate, può essere alla base dell’anomalia vascolare |
1.3 Epidemiologia
L’incidenza globale nella popolazione non è nota, ma ha manifestato la tendenza ad un graduale aumento negli ultimi decenni. Nella maggioranza dei casi si tratta di forme sporadiche, che si manifestano in soggetti con anamnesi familiare negativa. Sono note tuttavia forme ereditarie con interessamento di diversi membri della stessa famiglia in più generazioni successive . Esistono dati scarni sulla incidenza di queste forme. Per quanto riguarda gli emangiomi la loro incidenza è stimata attorno al 4 – 10% Secondo uno studio di Tasnadi su 3573 bambini di 3 anni, la incidenza di malformazioni vascolari é del 1,2 % (10)
1.4 Dimensioni del problema
Le anomalie vascolari costituiscono un problema di grandissima rilevanza sul piano medico e sociale, in quanto si tratta di patologie invalidanti che si manifestano in età pediatrica, giovanile e adulta e che comportano severe implicazioni emodinamiche, funzionali, estetiche e psicologiche ( 9, 10).
1.5 Obiettivi delle linee-guida
Gli scopi principali delle linee guida per la gestione diagnostico-terapeutica delle anomalie vascolari sono: proporre una classificazione al tempo stesso chiara e completa per un corretto inquadramento nosologico di tali complesse patologie, elaborare un protocollo diagnostico selettivo per razionalizzare ed ottimizzare l’iter degli esami strumentali, definire le indicazioni e i risultati delle differenti metodiche di trattamento per stabilire la strategia terapeutica più idonea nei vari casi. (11)
CLASSIFICAZIONE
2.1 Esigenza di una classificazione unitaria
La classificazione nosografica delle anomalie vascolari è a tutt’oggi fonte di notevoli difficoltà e controversie a causa dell’eterogeneità delle entità clinico-patologiche e della confusione terminologica generata in passato dalle molteplici definizioni mediche e popolari radicate nell’uso comune. L’esigenza di fare ordine tra i numerosi termini, sinonimi ed eponimi adoperati in passato e di parlare un linguaggio scientifico comune ha condotto alla ricerca di una classificazione internazionale che offra al clinico uno strumento semplice e pragmatico nel riconoscimento e nella gestione delle varie anomalie vascolari.
2.2 Classificazione ISSVA
Al momento attuale la classificazione approvata dall’ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) nel corso dell’XI International Workshop, tenutosi a Roma nel 1996, costitiuisce un valido riferimento di base nella gestione delle anomalie vascolari (Tab. 1). Tale classificazione distingue gli emangiomi, tumori benigni neonatali ad involuzione spontanea, dalle malformazioni vascolari propriamente dette, costituite da alterazioni morfologiche e strutturali su base disembriogenetica di vari distretti dell’apparato circolatorio (1, 12)
2.3 Altre classificazioni
La classificazione ISSVA, nella sua essenzialità, ha però il difetto di non offrire suddivisioni nei singoli sottogruppi. Questo fa si che trattando argomenti specifici, molti autori debbano riferirsi ad altre classificazioni. Le più comunemente utilizzate sono due: la classificazione di Mulliken (1982) (13) e la classificazione di Amburgo modificata (1993) (14). La prima si basa sulle caratteristiche del flusso (alto flusso e basso flusso) ed aggiunge diverse sindromi:
SEGUE..."Emangiomi" ...