6.1.1 Definizione
Le malformazioni venose (MV) sono caratterizzate dalla presenza di varie alterazioni morfo-strutturali e funzionali del sistema venoso centrale o periferico. Si presentano prevalentemente in forma sporadica in soggetti con anamnesi parentale negativa, ma sono descritte anche forme ereditarie a carattere familiare, ancorché con incidenza inferiore al 1% .

6.1.2 Localizzazioni
Si tratta nella maggioranza dei casi di malformazioni isolate, ma si osservano talora forme multifocali o addirittura disseminate a carattere sistemico. Le localizzazioni superficiali cutanee e mucose sono prevalenti, ma sono frequenti anche le forme intramuscolari . Qualsiasi organo può essere interessato. La distribuzione per sede mostra una netta prevalenza delle MV periferiche (soprattutto a carico degli arti inferiori) e delle MV cranio-facciali (in particolare in regione temporo-masseterina, fronto-palpebrale, labiale e linguale). Localizzazioni meno frequenti sono quelle toraciche, addominali, intestinali e genitali . La localizzazione intraossea è pure possibile
 

Le malformazioni venose (MV) sono frequentemente localizzate al volto o all’interno della bocca
Piuttosto frequenti anche le localizzazioni agi arti

 
6.1.3 localizzazioni
Per quanto concerne la sede anatomica, si riscontra una netta prevalenza delle localizzazioni agli arti e nel distretto cervico-cefalico (soprattutto labiali, linguali, auricolari, temporo-masseterine e fronto-orbitarie) ma sono descritte anche forme toraciche, addominali e pelviche. Nella maggioranza dei casi le MAV coinvolgono i tessuti molli superficiali (cute, mucose), ma spesso si osservano forme localizzate nei piani profondi con interessamento di muscoli, ossa ed articolazioni. Più raramente si osservano anche localizzazioni encefaliche o viscerali.

6.1.3 Storia naturale
Le MV sono generalmente presenti fin dalla nascita, anche se spesso si manifestano tardivamente nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza. All’epoca della pubertà vi può essere a volte un aumento volumetrico significativo, anche se in genere la evoluzione tipica è quella di un lento e progressivo accrescimento .

6.1.4 Complicazioni
Le forme tronculari provocano tipicamente complicanze legate alla stasi venosa, con edema, dermiti e (raramente) ulcere. Le complicanze delle forme extratronculari sono legate al loro effetto massa e dipendono dalla localizzazione e dalla loro estensione. Possono manifestarsi gravi disordini funzionali sia nelle localizzazioni cranio-facciali (compromissione della deglutizione, della fonazione, della respirazione, della vista o dell’udito) che nelle localizzazioni periferiche (disturbi della funzione prensile, della postura e della deambulazione) con sequele invalidanti. L’ipercoagulabilità loco-regionale può causare trombosi localizzate e deplezione di fattori coagulativi. L’edema doloroso improvviso di una zona apparentemente sana, dovuto a trombosi nel contesto della MV, può essere il primo sintomo di una MV misconosciuta. La anemizzazione da emorragia cronica è frequente nelle MV intestinali

	Gravi emorragie intestinali possono complicare alcune rare malformazioni venose disseminate cutanee e mucose (blue rubber bleb noevus)
	Gravi difetti della coagulazione  si possono verificare a causa di trombosi nel contesto di malformazioni molto estese, con possibili complicanze emorragiche in corso di intervento chirurgico

6.1.5 Classificazione
Le MV possono essere suddivise in forme semplici e complesse, secondo uno schema proposto da Stillo


La classificazione di Amburgo distingue forme tronculari, con anomalie tipo ipoplasia o aplasia delle vene principali, aplasie valvolari (80) oppure dilatazioni tipo aneurismi congeniti: l’aneurisma della vena poplitea è uno dei più frequenti. La persistenza della vena marginale sul margine laterale degli arti inferiori è una varietà tronculare non rarissima.
Le forme extratronculari sono caratterizzate da aree di vene circoscritte o diffuse che infiltrano i tessuti, come il sottocute, i muscoli e le articolazioni.

MV semplici
	Sottocutanee
	Intramuscolari
	Intraarticolari
MV complesse
	Ipo-aplasie venose
	Persistenza di vene embrionarie
	Insufficienza valvolare congenita

6.1.6 Quadro clinico
Il quadro semeiologico e sintomatologico delle MV è estremamente variabile in relazione alla sede, alla profondità, all’estensione ed alle alterazioni anatomo-emodinamiche presenti. Le MV superficiali si evidenziano come tumefazioni sottocutanee di dimensioni e forma variabili, di consistenza molle-elastica, facilmente collassabili alla compressione, ricoperte da cute di colorito bluastro o violaceo, normotermica. Non possiedono una pulsatilità intrinseca ma presentano una caratteristica espansibilità in posizione antigravitaria.
Le MV intramuscolari o intraarticolari sono meno evidenti all’esame obiettivo, soprattutto se di piccole dimensioni, in quanto localizzate in profondità. Tuttavia un’attenta osservazione clinica rileva generalmente una tipica asimmetria anatomica rispetto all’emisoma controlaterale, che si accentua in posizione declive .
Le vene marginali o embrionarie si presentano come tronchi venosi ectasici, che si evidenziano sul margine antero-latetale dell’arto e che si estendono prossimamente per una lunghezza variabile verso la radice dell’arto. La vena embrionale è tipicamente avalvolata
Nelle forme con ipo-aplasia del circolo venoso profondo o con incontinenza valvolare congenita si evidenziano i segni clinici dell’ipertensione venosa cronica: edema, varici secondarie, dermoipodermite ed ulcere da stasi. Le MV possono associarsi a nevi telangectasici circoscritti oppure diffusi, anche a un intero arto. La displasia venosa può associarsi anche a un aumento di crescita (angio-osteo-ipertrofia) oppure a una diminuzione di crescita (angio-osteo-ipotrofia) dell’arto interessato

6.1.7 Difetti coagulativi
Le malformazioni venose, specie quelle extratronculari infiltranti, dotate di un vasto letto vascolare, possono associarsi a alterazioni del quadro emocoagulativo. La tendenza alla venostasi nei vasi venosi displastici può portare a un consumo dei fattori della coagulazione, provocando un quadro di coagulazione intravascolare locale.

6.1.8 Sindromi malformative particolari
Le MV possono costituire una componente di malformazioni vascolari complesse o sistemiche, a volte di tipo congenito familiare (Mi) Alcune di esse vengono spesso confuse con malformazioni venose comuni. La sindrome di Bean o “blue rubber bleb nevus” é una sindrome caratterizzata da lesioni venose cutanee disseminate nodulari, ipercheratosiche o in forma di masse voluminose. Si associa a localizzazioni delle lesioni nel tratto gastrointestinale con episodi di emorragia anche gravi .
La sindrome familiare di malformazioni cutanee e mucose è una forma congenita caratterizzata estese malformazioni venose cutanee, mucose e muscolari. E’ dovuta a una mutazione in un singolo gene.
La malformazione glomovenosa è una forma familiare di malformazioni venose estese alla cute e mucosa orale.
La sindrome di Proteo è configurata dalla coesistenza in un arto di malformazioni capillaro-venose e linfatiche multifocali con anomalie dell’apparato muscolo-scheletrico e dei nervi periferici con notevole ipertrofia, gigantismo e deformazione dell’arto colpito.
La sindrome di Maffucci è costituita dall’associazione di una malformazione venosa superficiale e di encondromi multipli delle estremità superiori o inferiori, che inducono marcate deformazioni scheletriche con accorciamento dell’arto e possono talora degenerare in condrosarcomi
Nella sindrome di Klippel-Trenaunay si osserva una MV periferica complessa che si associa ad un’estesa malformazione capillare cutanea e all’ipertrofia dello scheletro e dei tessuti molli dell’arto interessato . La reale utilità di denominare con questo nome un quadro di displasie venose ben riconoscibili a un preciso iter diagnostico è stata messa in discussione da diversi autori che ritengono l’utilizzo di questo termine fuorviante e fonte di confusione

Sindrome di Maffucci (encondromi multipli associati a malformazione venosa)
Sindrome di Bean o blue rubber bleb noevus (malformazione disseminata cutaneo–mucosa)

Glomangiomatosi (a carattere famigliare, lesioni venose molto dolenti)
Sindrome di Proteus (malformazioni venose e linfatiche multifocali con gigantismo)

Sindrome di Klippel-Trenaunay (malformazione prevalentemente venosa con componente capillaro-linfatica associata a gigantismo e a varici atipiche)
SPresenza non costante di vena marginale (embrionaria) a decorso laterale Possibili anomalie del circolo venoso profondo

Segue "diagnosi"...